Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui se développe dans la rétine, la couche de tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil. Cette tumeur se forme à partir de cellules immatures de la rétine appelées « cellules rétiniennes en développement ».
Le rétinoblastome est un cancer qui touche principalement les enfants en bas âge, généralement avant l’âge de 5 ans (5% des cas sont diagnostiqués chez les enfants de plus de 5 ans). Selon les estimations, environ 50 à 60 nouveaux cas de rétinoblastome sont diagnostiqués chaque année en France. Le rétinoblastome représente environ 2% des cancers pédiatriques.
Les symptômes du rétinoblastome peuvent inclure un strabisme, un œil blanc ou brillant, une pupille dilatée, une vision floue ou la perte de vision. Si vous remarquez l’un de ces symptômes chez votre enfant, il est important de consulter rapidement un ophtalmologiste.
Le traitement du rétinoblastome dépend de la taille, de la localisation et de la propagation de la tumeur. Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie, la radiothérapie, la chimiothérapie ou une combinaison de ces méthodes. Le pronostic pour les enfants atteints de rétinoblastome dépend également de l’étendue de la maladie et de la rapidité avec laquelle elle est diagnostiquée et traitée.
Quelles sont les causes du rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est causé par une mutation génétique qui affecte les cellules de la rétine. Cette mutation peut être soit héréditaire, soit non héréditaire (sporadique).
- Dans le cas des formes héréditaires du rétinoblastome, le gène responsable de la tumeur est transmis de parent à enfant. Ce gène est appelé le gène RB1 et il est responsable de la régulation de la croissance cellulaire dans la rétine. Si une mutation se produit dans ce gène, cela peut entraîner la formation de tumeurs dans la rétine.
- Les formes non héréditaires du rétinoblastome sont causées par une mutation génétique spontanée qui se produit pendant la croissance de la rétine. Ces mutations ne sont pas transmises de parent à enfant et peuvent survenir de manière aléatoire.
Il est important de noter que le rétinoblastome est un cancer rare et que la plupart des cas ne sont pas héréditaires. Cependant, si un membre de la famille a déjà été diagnostiqué d’un rétinoblastome, les enfants de cette famille peuvent être plus susceptibles de développer ce type de cancer. Il est recommandé de consulter un conseiller génétique pour discuter des risques et des options de dépistage pour les familles concernées.
Comment soigner ce type de cancer ?
Il est important de noter que le rétinoblastome peut être traité avec succès s’il est diagnostiqué tôt et si un traitement approprié est administré. C’est pourquoi il est essentiel que les parents surveillent la santé oculaire de leurs enfants et consultent un ophtalmologiste s’ils remarquent des symptômes tels qu’un strabisme ou un œil blanc.
Le traitement du rétinoblastome dépend de plusieurs facteurs, tels que la taille, la localisation et la propagation de la tumeur, ainsi que de l’âge et de l’état de santé de l’enfant. Les options de traitement peuvent inclure :
- La chirurgie qui est souvent utilisée pour enlever les tumeurs de petite taille ou pour enlever l’œil affecté (énucléation) si la tumeur est trop grande ou si elle s’est propagée à d’autres parties de l’œil.
- La radiothérapie qui utilise des rayons X ou d’autres formes de rayonnement pour tuer les cellules cancéreuses. Cette méthode est souvent utilisée pour traiter les tumeurs qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement.
- La chimiothérapie qui utilise des médicaments pour traiter les cellules cancéreuses. Elle peut être administrée par voie intraveineuse, orale ou directement dans l’œil affecté (chimiothérapie intra-artérielle).
- La thermothérapie qui utilise la chaleur pour détruire les cellules cancéreuses. Cette méthode est souvent utilisée en combinaison avec d’autres traitements, tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie.
Dans certains cas, une combinaison de ces méthodes peut être utilisée pour traiter le rétinoblastome. Le choix du traitement dépendra du type et de la taille de la tumeur, de l’âge de l’enfant et de l’état de santé général.
Il est important de noter que les traitements du rétinoblastome peuvent affecter la vision de l’enfant. Cependant, avec une intervention précoce et un traitement adéquat, de nombreux enfants atteints de rétinoblastome peuvent conserver une vision fonctionnelle et avoir de bons résultats.
CoBioRB, un programme de recherche financé par Imagine for Margo pour améliorer le traitement du rétinoblastome
En 2023, l’association Imagine for Margo a financé, grâce à la course Enfants sans Cancer City et au Rallye du Coeur de Paris, le programme CoBioRB de l’appel à projets Fight Kids Cancer. Ce dernier vise à déterminer des biomarqueurs génétiques pour améliorer le traitement stratifié en fonction du risque dans le rétinoblastome.
Le principal défi consiste à identifier les enfants présentant un risque de métastases. La stratification du risque est essentielle pour réduire le traitement et minimiser la toxicité tardive chez les enfants à faible risque, tout en permettant l’intensification du traitement pour les enfants présentant un risque plus élevé.
Dans ce projet, les caractéristiques génétiques et génomiques des sous-types de rétinoblastome seront caractérisées afin d’identifier des biomarqueurs pour le traitement des métastases. Les résultats seront mis en corrélation avec l’évolution clinique. Ces biomarqueurs pourraient contribuer à identifier les patients à risque de métastases afin de réduire les effets tardifs du traitement chez d’autres.
CoBioRB jette les bases d’un essai clinique paneuropéen “EURBG2” sur les biomarqueurs pour la stratification du risque du traitement adjuvant pour le rétinoblastome.
Pour en savoir plus sur le programme CoBioRB, cliquez ici.
Pour nous aider à financer la recherche contre le cancer des enfants vous pouvez faire directement un don à l’association.
