Qu’est-ce qu’un sarcome ? Comprendre le sarcome d’Ewing

L’essentiel à retenir

• Les sarcomes sont des tumeurs malignes qui se développent dans les tissus de soutien : os, muscles, graisse, vaisseaux, nerfs, cartilage.
• Le sarcome d’Ewing est la deuxième tumeur osseuse maligne la plus fréquente chez l’enfant et l’adolescent, après l’ostéosarcome.
• On compte environ 100 nouveaux cas par an en France, avec un pic entre 10 et 20 ans.
• Le symptôme principal est une douleur osseuse persistante, parfois accompagnée d’un gonflement, qui peut réveiller l’enfant la nuit.
• Le diagnostic repose sur l’imagerie, la biopsie et une analyse génétique mettant en évidence la translocation t(11;22) dans 85 % des cas.
• Le traitement combine chimiothérapie, chirurgie et radiothérapie sur environ un an.
• La survie à 5 ans atteint 70 à 80 % pour les formes localisées, mais reste autour de 20 à 30 % pour les formes métastatiques d’emblée.

Sarcome : définition et grandes catégories

Les sarcomes sont des tumeurs malignes qui se développent à partir des tissus de soutien de l’organisme, aussi appelés « tissus mous » : muscles, tissu adipeux, cartilage, vaisseaux sanguins ou lymphatiques, nerfs ou os. Le type de sarcome dépend du type de cellules qui lui ont donné naissance.

Les sarcomes peuvent être classés en trois grandes catégories :

• les sarcomes des tissus mous
• les sarcomes des viscères
• les sarcomes des os, dont l’ostéosarcome et le sarcome d’Ewing.

À l’échelle nationale, les sarcomes représentent 1 à 2 % de l’ensemble des cancers, soit 4 000 à 5 000 nouveaux cas par an en France, tous âges confondus. Environ 10 % des patients sont des enfants et des adolescents.

Le sarcome d’Ewing : une tumeur rare qui touche les jeunes

Le sarcome d’Ewing est la deuxième tumeur osseuse maligne la plus fréquente après l’ostéosarcome chez les adolescents et les jeunes adultes. Il touche environ 80 à 100 nouveaux patients par an en France, avec une incidence estimée à 1 cas pour 312 500 enfants de moins de 15 ans.

La majorité des cas (70 %) surviennent chez des jeunes âgés de 5 à 25 ans, avec un pic d’incidence autour de 15 ans. Les garçons sont légèrement plus touchés que les filles (sex-ratio d’environ 3:2). Cependant, ces tumeurs peuvent être diagnostiquées avant 5 ans et après 30 ans.

Le terme de « tumeur primitive » désigne l’endroit du corps où le sarcome d’Ewing a pris naissance. Les tumeurs sont considérées comme « localisées » lorsqu’elles se limitent à cette zone d’origine — l’os dans la grande majorité des cas (15 % se développent en dehors de l’os, dans les tissus mous).

Quels sont les symptômes du sarcome d’Ewing à reconnaître ?

Les symptômes du sarcome d’Ewing peuvent être confondus avec ceux d’une douleur de croissance, d’une entorse ou d’une simple inflammation, ce qui retarde parfois le diagnostic. Voici les signes qui doivent alerter :

Symptômes principaux

• Douleur osseuse persistante (symptôme le plus fréquent), qui s’aggrave avec le temps
• Douleur qui réveille l’enfant la nuit ou ne cède pas au repos
• Apparition d’une masse ou d’un gonflement au niveau de l’os ou des tissus mous

Symptômes associés possibles

• Fièvre persistante sans cause infectieuse identifiée
• Perte de poids inexpliquée
• Fatigue inhabituelle
• Fracture spontanée sur un os fragilisé par la tumeur

Symptômes selon la localisation de la tumeur

• Tumeur au pelvis ou au rachis : troubles moteurs, fourmillements, faiblesse musculaire, troubles sphinctériens, voire paralysie en cas de compression nerveuse
• Tumeur au thorax (côtes) : toux, essoufflement, gêne respiratoire
• Tumeur aux membres : boiterie, limitation des mouvements

Au moindre doute, n’hésitez pas à consulter votre médecin, qui prescrira à l’enfant les examens adaptés et l’orientera, le cas échéant, vers les spécialistes concernés. Une douleur osseuse qui dure plus de quelques semaines chez un enfant ou un adolescent doit toujours faire l’objet d’un avis médical.

Le plus souvent, la tumeur se développe initialement au niveau d’un os : pelvis (30 %), thorax (20 %), fémur (16 %), tibia (9 %), vertèbre (8 %) et humérus (5 %).

Comment se déroule le diagnostic d’un sarcome ?

Le diagnostic d’un sarcome osseux repose sur la combinaison de l’imagerie médicale et d’une biopsie.

Les examens d’imagerie

• une radiographie de l’os entier est utilisée pour rechercher les lésions « ignorées », c’est-à-dire la propagation à distance dans le même os ;
• un scanner thoracique permet de vérifier si la maladie s’est propagée aux poumons ;
• une IRM évalue précisément la tumeur et facilite la planification de la chirurgie ;
• une scintigraphie osseuse ou un TEP-scan complètent souvent le bilan d’extension.

La confirmation moléculaire

Pour le sarcome d’Ewing, le diagnostic est confirmé par une analyse génétique des cellules tumorales prélevées par biopsie. Cette analyse recherche une translocation chromosomique caractéristique entre les chromosomes 11 et 22, notée t(11;22)(q24;q12), qui produit un gène de fusion EWS-FLI1. Cette anomalie génétique est présente dans environ 85 % des sarcomes d’Ewing. Dans les 15 % restants, on retrouve d’autres fusions, principalement EWS-ERG (10 %).

Cette signature moléculaire, détectable par FISH (hybridation in situ en fluorescence) ou RT-PCR, est essentielle : elle permet de distinguer avec certitude le sarcome d’Ewing des autres tumeurs à petites cellules rondes.

Bon à savoir : cette modification génétique survient dans la cellule tumorale uniquement. Elle n’est pas héréditaire et ne se transmet pas aux frères, sœurs ou descendants.

Comment soigne-t-on un sarcome d’Ewing ?

Le traitement du sarcome d’Ewing comprend trois phases, toutes essentielles pour contrôler la maladie, obtenir la rémission, minimiser les risques de récidive et maximiser les chances de guérison avec le minimum de séquelles. Le choix du traitement est toujours discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) « sarcome » ou « pédiatrique/AJA » pour les patients de moins de 18 ans.

1. Chimiothérapie initiale dite « néoadjuvante »

Cette chimiothérapie pré-opératoire présente plusieurs avantages :

• arrêter l’évolution de la maladie partout où elle se trouve ;
• s’attaquer précocement aux métastases, y compris microscopiques ;
• faire diminuer la douleur et faciliter la chirurgie.

Le protocole utilisé actuellement, appelé VDC-IE, associe vincristine, doxorubicine, cyclophosphamide, ifosfamide et étoposide. Il comporte 14 cycles de chimiothérapie pré-opératoire sur environ 9 mois. Les patients ayant des métastases osseuses ou médullaires reçoivent une chimiothérapie plus prolongée, pouvant inclure une association de Témodal et d’Irinotécan (cures de TEMIRI).

La réponse au traitement est considérée comme bonne s’il reste moins de 10 % de cellules tumorales vivantes lors de l’analyse de la pièce opératoire.

2. Traitement local : la chirurgie

La chirurgie a pour objectif de retirer toute la portion de l’os touchée par le sarcome, puis de la reconstruire. Il s’agit d’une chirurgie dite « conservatrice » avec résection-reconstruction dans le même temps opératoire. Plus rarement, une amputation peut être nécessaire lorsque l’envahissement local est très important.

La radiothérapie est souvent utilisée en complément de la chirurgie pour limiter le risque de récidive locale. Dans les formes considérées comme inopérables, la radiothérapie peut constituer le seul traitement local.

3. Chimiothérapie post-opératoire dite « adjuvante »

Cette chimiothérapie est similaire à celle utilisée en pré-opératoire, et est adaptée en fonction des facteurs de risque de récidive : présence de métastases au diagnostic, volume tumoral initial important, faible réponse à la chimiothérapie initiale.

Pour les formes métastatiques ou en cas de mauvaise réponse histologique, d’autres traitements peuvent être proposés :

• irradiation des métastases pulmonaires isolées ;
• chimiothérapie à haute dose (association busulfan-melphalan) avec autogreffe de cellules souches hématopoïétiques ;
• traitement d’entretien par chimiothérapie orale.

Pronostic : quelles sont les chances de guérison ?

Les progrès de la prise en charge ont considérablement amélioré le pronostic du sarcome d’Ewing depuis les années 1970.

 

 

Les principaux facteurs pronostiques favorables sont :

• l’absence de métastases au diagnostic ;
• une bonne réponse à la chimiothérapie initiale (moins de 10 % de cellules vivantes) ;
• une petite taille de la tumeur (moins de 8 cm) ;
• une localisation à distance du tronc (membres plutôt que pelvis ou rachis) ;
• un âge inférieur à 15 ans.

C’est pour faire progresser ces chiffres, en particulier pour les formes les plus difficiles, que la recherche est un combat de tous les instants.

Les complications à long terme à surveiller

L’enfant guéri d’un sarcome doit bénéficier d’un suivi médical à long terme. Les complications possibles comprennent :

• des séquelles orthopédiques liées à la chirurgie (différence de longueur des membres, raideur articulaire) ;
• des complications de la radiothérapie : l’os irradié de l’enfant se développe moins bien, avec un risque accru de fractures et de défauts de consolidation. Plus rarement, la radiothérapie peut favoriser l’apparition d’une tumeur secondaire ;
• des effets tardifs de la chimiothérapie : toxicité cardiaque (anthracyclines), rénale, auditive, ou risque sur la fertilité.

La connaissance de ces complications a conduit les équipes à limiter les indications de la radiothérapie chez les enfants opérés, et à développer des protocoles de suivi pluridisciplinaires.

La recherche contre le sarcome d’Ewing avec Imagine for Margo

Depuis 2011, Imagine for Margo a fait de la recherche contre le cancer des enfants, des adolescents et des jeunes adultes sa priorité. Face à des taux de guérison qui plafonnent encore pour certaines formes, l’association finance de nombreux programmes de recherche pour guérir plus et guérir mieux les jeunes touchés par un cancer.

Parmi ces programmes, plusieurs concernent directement le sarcome d’Ewing :

• REGO-INTER-EWING — un essai de phase Ib international évaluant l’ajout du régorafénib (une thérapie ciblée) à la chimiothérapie standard VDC-IE chez les patients atteints d’un sarcome d’Ewing multi-métastatique au diagnostic. Les premiers résultats, présentés à l’ASCO 2025, ont montré une bonne tolérance de cette association, ouvrant la voie au futur essai européen Inter-Ewing-1.
• IMAGINE — un programme dédié aux ostéosarcomes, intégrant les avancées issues de la biologie moléculaire des tumeurs osseuses.
• BIOESMART — un projet de recherche translationnelle sur les sarcomes pédiatriques.

Les recherches actuelles sur le sarcome d’Ewing explorent aussi les thérapies ciblées, l’immunothérapie et l’identification de biomarqueurs pour mieux personnaliser les traitements. L’objectif : augmenter l’efficacité des traitements tout en diminuant leurs effets secondaires.

FAQ — Vos questions sur le sarcome d’Ewing

Le sarcome d’Ewing est-il héréditaire ?

Non. Le sarcome d’Ewing résulte d’une anomalie génétique acquise au sein de la cellule tumorale (la translocation t(11;22) le plus souvent). Cette modification n’est pas transmise par les parents et ne se transmet pas aux enfants. Aucun dépistage familial n’est nécessaire.

À quel âge survient le sarcome d’Ewing ?

Le sarcome d’Ewing concerne principalement les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, avec un pic autour de 15 ans. Environ 70 % des cas sont diagnostiqués entre 5 et 25 ans, mais des cas peuvent survenir avant 5 ans ou après 30 ans.

Quelle différence entre sarcome d’Ewing et ostéosarcome ?

Ce sont les deux tumeurs osseuses malignes les plus fréquentes chez les jeunes, mais elles sont différentes :

• l’ostéosarcome est plus fréquent (environ 150 cas/an en France) et touche surtout les os longs (genou, épaule) ;
• le sarcome d’Ewing (environ 100 cas/an) atteint plus souvent le bassin, les côtes et les membres, et se caractérise par la translocation EWS-FLI1.

Le diagnostic différentiel se fait sur la biopsie et l’analyse génétique.

Combien de temps dure le traitement ?

Le traitement complet d’un sarcome d’Ewing s’étend en général sur environ un an, comprenant la chimiothérapie néoadjuvante (9 mois), la chirurgie, et la chimiothérapie adjuvante, parfois complétée par de la radiothérapie. Un suivi régulier est ensuite assuré pendant plusieurs années.

Quels sont les premiers signes qui doivent alerter ?

Une douleur osseuse persistante chez un enfant ou un adolescent, surtout si elle s’aggrave avec le temps, réveille la nuit ou s’accompagne d’un gonflement, d’une fièvre inexpliquée ou d’une perte de poids, doit conduire à consulter un médecin. La douleur n’est pas un symptôme banal lorsqu’elle dure plusieurs semaines.

Le sarcome d’Ewing peut-il récidiver ?

Oui, c’est un risque réel, particulièrement dans les 2 années suivant la fin du traitement. Les rechutes les plus fréquentes sont pulmonaires. Un suivi rapproché est mis en place après la rémission. Les patients qui rechutent plus de 2 ans après le diagnostic initial ont un meilleur pronostic.

Comment puis-je aider la recherche contre les sarcomes pédiatriques ?

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Sources scientifiques et médicales

1. Orphanet – Sarcome d’Ewing squelettique – orpha.net/fr/disease/detail/319
2. Institut Curie – Épidémiologie des sarcomes : qui est touché ? – curie.fr/dossier-pedagogique/epidemiologie-des-sarcomes-qui-est-touche
3. Gustave Roussy – Sarcome d’Ewing – gustaveroussy.fr/fr/sarcome-ewing
4. Gustave Roussy – ASCO 2025, Rego-Inter-Ewing-1 (Dr Pablo Berlanga, mai 2025) – gustaveroussy.fr/fr/asco-2025-un-nouveau-medicament-teste-en-premiere-ligne-dans-les-sarcomes-ewing
5. Institut National du Cancer (INCa) – L’ostéosarcome, le sarcome d’Ewing et autres cancers des os – pediatrie.e-cancer.fr
6. Dupuy M. et al. – Ewing sarcoma from molecular biology to the clinic, Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2023. DOI : 10.3389/fcell.2023.1248753
7. Amadeo B. et al. – Incidence and time trends of sarcoma (2000–2013): results from the French network of cancer registries (FRANCIM), BMC Cancer, 2020. DOI : 10.1186/s12885-020-6683-0
8. Berlanga P. et al. – Phase Ib study of the combination of regorafenib with conventional chemotherapy in patients with newly diagnosed multi-metastatic Ewing sarcoma: The Rego-Inter-Ewing-1 study, Journal of Clinical Oncology, ASCO 2025. ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2025.43.16_suppl.10008
9. St. Jude Children’s Research Hospital (Together by St. Jude) – Sarcome d’Ewing chez les enfants et les adolescents – together.stjude.org/fr-fr
10. Société canadienne du cancer – Pronostic et survie pour le sarcome d’Ewing chez l’enfant – cancer.ca
11. Arcagy-Gineco / InfoCancer – Sarcome d’Ewing, un cancer des os de l’enfant – arcagy.org/infocancer